PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS
Johdanto
Proteiini C on K-vitamiinista riippuvainen fysiologinen antikoagulantti, jonka vajaus altistaa laskimotukoksille. Katso myös 3435 P -PC. Valtaosa suomalaisen väestön tyypin 2 proteiini C -vajauksesta johtuu PROC-geenin c.1264T>G p.(W422G) -pistemutaatiosta (NM_000312, rs1325858545). Samasta mutaatiosta on aiemmin käytetty merkitsemistapoja p.(W380G) ja PC W380G.
Indikaatiot
Tyypin 2 proteiini C -vajauksen geneettisen taustan selvittäminen.
Sukulaistutkimus, jos suvussa on todettu proteiini C -geenin p.W422G-mutaatio (entiset merkintätavat p.(W380G) ja PC W380G).
Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä, jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö tai Hyytymistutkimukset lähete
Näyteastia
Sitraattiputki 3/5 ml tai 3/5 ml EDTA -putki
Näyte
2,7 -3 ml sitraattiverta tai K2-EDTA verta
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
3-6 ml EDTA-veri. EDTA-näyte voidaan toimittaa postitse huoneenlämmössä (ei kiire). Voidaan ottaa myös: EDTA-putki 6/7 ml (tai Sitraattiputki 4/5 ml).
Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä näytteen tutkivassa laboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).
Menetelmä
Restriction fragment length polymorphism (RFLP).
Tekotiheys
Tarvittaessa.
Tulos valmiina
2-3 kuukauden kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Virhelähteet
Tulos ei ole luotettava, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (proteiini C:n synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta). Jos tutkimus halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen.