ANTITROMBIINI P73L MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

Johdanto

Antitrombiini on elimistön keskeinen fysiologinen antikoagulantti, joka inaktivoi trombiinin lisäksi myös hyytymistekijöitä IX, X, XI ja XII sekä plasmiinia ja kallikreiinia. Antitrombiinin vajaus lisää verisuonitukosten riskiä. Tyypin II antitrombiinivajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta sen aktiivisuus on alentunut, eli se on laadullisesti poikkeavaa. Lähes 90 % suomalaisista, joilla on tyypin II antitrombiinin vajaus, kantaa suomalaista valtamutaatiota p.(P73L). Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan serpiiniryhmään kuuluvan antitrombiinigeenin (SERPINC1) eksoni 2, jossa sijaitsee mm. muutos c.218C>T p.(P73L) (rs121909551, NM_000488).

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Tyypin II antitrombiinivajauksen seulonta, jos suvussa on todettu kyseisen geenivirheen kantaja.

Tyypin II antitrombiinivajauksen geneettisen taustan selvittäminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö tai Hyytymistutkimukset lähete.

Näyteastia

K2-EDTA-putki 6/7 ml (tai Sitraattiputki 4/5 ml).

Näyte

Vähintään 2,7 ml sitraatti- ja EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

3-6 ml EDTA-veri. EDTA-näyte voidaan toimittaa postitse huoneenlämmössä (ei kiire). Voidaan ottaa myös: EDTA-putki 6/7 ml (tai Sitraattiputki 4/5 ml).

Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä näytteen tutkivassa laboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).

Menetelmä

RFLP-menetelmä.

Tulos valmiina

2 - 3 kuukauden kuluessa

Tulkinta

Lausunto

Virhelähteet

Tulos ei ole luotettava, jos tutkittavalle on tehty kantasolusiirto tai maksansiirto (antitrombiinin synteesi tapahtuu maksassa ja tutkimus tehdään veren valkosoluista eristetystä DNA:sta).

Jos tutkimus halutaan tehdä kantasolusiirron saaneelle potilaalle, pyydetään tieto kantasolusiirrosta merkitsemään selvästi lähetteeseen.

Lisätiedot

Voit myös tiedustella yksittäisen tutkimuksen asiantuntijan yhteystietoja ammattilaisen asiakaspalvelusta: 09 471 72579 (arkisin kello 7.30–15.00) tai huslab(at)hus.fi .

Aiheeseen liittyvät muut tutkimusohjeet