AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI
Johdanto
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä motoneuronisairaus, jolle on ominaista lihasten toimintaa ohjaavien liikehermosolujen tuhoutuminen ja tästä aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen. Arviolta noin 10 % ALS-tapauksista on familiaalisia, jolloin periytyminen voi olla tyypiltään joko vallitsevaa tai peittyvää. Tautia aiheuttavia SOD1-geenin variantteja on kuvattu geenin kaikista eksoneista.
Tiedustelut
Fimlabin asiakaspalvelu puh. 020 785 1000
Indikaatiot
Perinnölliseksi sopiva ALS.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 - 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot).
Kudos: Näyte steriiliissä koeputkessa tai purkissa (genetiikan näyte), jossa ravintonestettä (RPMI+PS) tai fysiologista keittosuolaliuosta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon mahdollisimman pian. Verinäytteet säilytetään +4°C yön yli ja lähetetään huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä huoneenlämmössä. Mahdolliset pakastetut verinäytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.
Kudosnäytteet viljelyä ja siitä tehtävää DNA-eristystä varten säilytetään ja lähetetään huoneenlämmössä mahdollisimman pian. Kudosnäyte suoraa DNA-eristystä varten voidaan tarvittaessa säilyttää +4°C yön yli. Mahdolliset pakastetut kudosnäytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.
Menetelmä
SOD1-geenin eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) tutkimus NGS-menetelmällä (Next Generation Sequencing). NGS-kirjastot valmistetaan capture-menetelmällä ja sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.
Tulos valmiina
Noin 16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.