HEMOGLOBIINI, ELEKTROFOREESI, VERESTÄ

Johdanto

Hemoglobiinin elektroforeesi on ensisijainen tutkimus etsittäessä rakenteeltaan poikkeavia hemoglobiinivariantteja. Talassemiadiagnostiikassa hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi on suhteellisen epäherkkä. Tutkimus on aiemmin ollut nimellä B -Hb-IEF, mutta menetelmä on muuttunut 11/2021.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö sisältää lisätietokysymykset: Esitiedot, Viimeisin PVK (Eryt,Hb,MCV,MCH) ja Kysymyksen asettelu. Paperilähetettä ei tarvita.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (vähintään 0.5 ml, myös ihopistonäyte käy).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Näyte lähetetään alihankintalaboratorioon huoneenlämmössä. Huom! Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

B -Hb-Ef -tutkimuksella havaitaan normaalien Hb-fraktioiden (HbAo, HbF ja HbA2) lisäksi lukuisia poikkeavia hemoglobiineja, mm. maailmanlaajuisesti yleisimmät Hb-variantit HbS, HbE, HbC ja HbD sekä tavallisimpia Suomessa esiintyviä Hb-variantteja Hb-Helsinki (korkean happiaffiniteetin omaava hemoglobiini) sekä Hb-Tacoma ja Hb-Vaasa (kaksi jälkimmäistä ovat epästabiileja hemoglobiineja). Tutkimuksella ei kuitenkaan voida havaita korkean happiaffiniteetin omaavaa Hb-Meilahti (Hb-Linköping) -varianttia.
Lisäksi tulee huomioida, että Hb-varianttien diagnostiikka edellyttää näytteen tutkimisen vähintään kahdella eri menetelmällä, joten ensisijainen tutkimus on B -Hb-Fr (tutk. no 1564).

Kapillaarielektroforeesilla määritetään kaikkien hemoglobiinifraktioiden osuudet kokonaishemoglobiinista. Sillä voidaan havaita betatalassemiassa tavallisesti koholla oleva HbA2, mikäli löydös on selvä. Tutkimusta ei kuitenkaan ole verifioitu betatalassemiadiagnostiikkaan, eikä se ole siihen tarkoitukseen käytettävissä. Alfatalassemiassa B -Hb-Ef on normaali, joten tutkimus ei sovellu alfatalassemiadiagnostiikkaan.

Thalassemiadiagnostiikassa B-Hb-Ef on verraten epäherkkä.
Sillä voidaan todeta beta-thalassemiassa tavallisesti koholla oleva HbA2 ja HbF, mikäli löydös on selvä, mutta välttämättä lievää kohoamista ei tutkimuksen kvalitatiivisen luonteen vuoksi todeta. Normaali B-Hb-Ef ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa B-Hb-Ef on normaali.

Hb-Meilahti -variantin selvittäminen voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (tutkimus B -HBA/B-D, B -DNAMut -pyyntö (genetiikka)) Oxfordissa, Englannissa.