DYSTROFIA MYOTONICA 2, ZNF9-GEENIN TOISTOJAKSON TUTKIMUKSET

Johdanto

DM2-tauti johtuu CNBP-geenissä (aiemmin myös ZNF9) olevasta CCTG-emäsnelikon toistojaksolaajentumasta, joka ei monistu PCR-menetelmällä. DM2-tauti voidaan poissulkea, jos tutkittavalla monistuu molempien kromosomien CNBP-geenin alue, eli nähdään kaksi erikokoista alleelia. Jos vain yksi alleeli monistuu, tarvitaan toistojaksomutaation osoittaminen DNA:sta RP-PCR-menetelmällä.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Kliininen epäily DM2-taudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 - 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon mahdollisimman pian. Verinäytteet säilytetään +4°C yön yli ja lähetetään huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä huoneenlämmössä. Mahdolliset pakastetut näytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.

Menetelmä

DM2-taudin tutkimus on kaksivaiheinen: ensin monistetaan CNBP-geenin mutaatioalue CCTG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koko määritetään kapillaarielektroforeesilla. DM2-taudin mahdollisuus voidaan sulkea pois, jos tutkittavalla monistuu kyseinen alue molemmista kromosomista (nähdään kaksi erikokoista alleelia). Jos vain yksi alleeli monistuu, tehdään jatkotutkimus, jolla mahdollinen toistojaksomutaatio voidaan osoittaa käyttäen RP-PCR-menetelmää (repeat primed PCR).

Tulos valmiina

Noin 8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.