INFANTIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI (INCL), VALTAMUUTOKSEN DNA-TUTKIMUS
Johdanto
Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka periytyy peittyvästi. Ensimmäiset oireet alkavat noin yhden vuoden iässä opittujen taitojen unohtumisella. INCL:ä aiheuttaa palmityyliproteiinitioesteraasia koodaavan PPT-geenin muutokset. Yleisin tautia aiheuttava variantti Suomessa on c.364A>T (p.Arg122Trp). Tämä muutos on 98 %:lla suomalaisista INCL-potilaista.
Tiedustelut
Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800
Indikaatiot
INCL-taudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka (Rettin oireyhtymä), INCL-taudin kantajadiagnostiikka.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 5/3 ml
Näyte
3 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla.Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi.
Tulos valmiina
n. kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.Tulkinta
Tutkimus kattaa PPT-geenin valtavariantin c.364A>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa INCL-taudin diagnoosin. Variantin löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa PPT-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.