RASVAHAPOT, HYVIN PITKÄKETJUISET (C22 - C26)

Johdanto

24 ja 26 hiiliatomia sisältäviä hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja saadaan sekä ravinnosta että elimistön oman synteesin kautta. Niiden katabolia tapahtuu peroksisomeissa. Useimmissa peroksisomitaudeissa, kuten Zellwegerin oireyhtymässä, adrenoleukodystrofiassa ja adrenomyeloneuropatiassa, näiden rasvahappojen katabolia häiriintyy ja niitä kertyy kudoksiin ja seerumiin. Seerumin hyvin pitkäketjuisten tyydyttyneiden rasvahappojen määritys on paras seulontakoe epäiltäessä peroksisomitautia. Tutkimus sisältää C22:0, C22:1, C24:0, C24:1, C26:0, C26:1 pitoisuudet sekä suhteet C24/C22 ja C26/C22.

Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä). 

Potilaan esivalmistelu

10 - 14 h paasto

Näyteastia

Seerumiputki 5/4 ml, ei geeliä

Näyte

1 ml (vähintään 0,2 ml) paastoseerumia

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte sentrifugoidaan hyytymisen tapahduttua ja pakastetaan heti erottelun jälkeen. Säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä

Massaspektrometrinen (GC-MS)

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa

Viiteväli

Tutkimuksesta annetaan lausunto.