LAING DISTAALIMYOPATIA (MPD1), MYH7-GEENIN VARIANTIT, VERI

Johdanto

Variantit MYH7-geenin loppupäässä aiheuttavat varhain alkavaa distaalimyopatiaa. Tutkittava alue kattaa geenin eksonit 32-40 ja ne tutkitaan sekvensoinnilla.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. 020 785 1000

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 - 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon mahdollisimman pian. Verinäytteet säilytetään +4°C yön yli ja lähetetään huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä huoneenlämmössä. Mahdolliset pakastetut näytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.

Menetelmä

Tutkittavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

n. 16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.