PORFOBILINOGEENI

Johdanto

Porfobilinogeenin virtsapitoisuus kohoaa erityisesti akuutissa intermittoivassa porfyriassa, mutta myös porfyria variegatassa. Lisääntynyt porfobilinogeenituotto todetaan luotettavimmin yövirtsasta tehdyllä kvantitatiivisella määrityksellä.

Indikaatiot

Akuutin porfyrian selvittely.

Potilaan esivalmistelu

B-vitamiinit ja niitä sisältävät valmisteet häiritsevät määritystä. B-vitamiinien nauttimista tulisi välttää 10 vrk ennen tutkimusta ja myös muiden vitamiinivalmisteiden käyttö tulisi tauottaa 3 vrk edeltävästi.

Näyteastia

U -PBG: säilöntäaineeton virtsanäyteputki 10 ml

Näyte

10 ml  kertavirtsaa (U -PBG), näyte suojataan valolta.

U -PBG: Kertavirtsanäytteeksi otetaan aamuvirtsaa tai vähintään 4 tuntia rakossa ollutta virtsaa.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys valolta suojattuna jääkaapissa, lähetys kylmälähetyksenä.

Mikäli näytteitä ei voida toimittaa tutkittavaksi kylmälähetyksenä vuorokauden kuluessa näytteen ottamisesta/keräyksestä alihankintalaboratorioon, näytteet pakastetaan ja lähetetään tutkittavaksi viikon kuluessa pakastelähetyksenä.

On tärkeää, että näyte suojataan valolta kaikissa vaiheissa.

Menetelmä

Fotometrinen

Tekotiheys

Kerran viikossa.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Viiteväli

U -PBG: alle 9 µmol/l

Tulkinta

Voimakkaasti kohonneita porfobilinogeenipitoisuuksia tavataan akuuteissa porfyrioissa, jolloin konsentraatio virtsassa nousee yleensä 5-kertaiseksi normaalieritykseen verrattuna. Lisääntynyt eritys virtsaan kestää tavallisesti muutaman viikon kohtauksen yhteydessä. PBG on usein jatkuvasti koholla akuuttia intermittoivaa porfyriaa sairastavilla kliinisten oireiden väistyttyäkin. Latentissa porfyriassa virtsan porfobilinogeenikonsentraatio voi olla normaali, joten normaali eritys ei poissulje porfyrian mahdollisuutta ja geenitesti on tällöin suositeltavampi.

Lisätiedot

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com

Suomenkielisiin sivuihin pääsee polkua "Professionals" > "Porphyria centres" > "Finland (Helsinki)".