Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA+RNA (638 geeniä ja 22 geenin RNA-määritykset)

Johdanto

Mikäli potilaan hoidon ja hoitopäätösten tueksi tarvitaan laajempaa genomiprofilointia mm. kliinisten lääkekokeiden (esim. Finprove) mahdollisuutta ajatellen, tarjoamme laajana geenipaneelina omassa tuotannossa olleen Ts-TuPa500-tutkimuksen tilalle 1.6.2025 alkaen yhteistyölaboratoriostamme alihankintana toteutettavaa OncoDEEP -tutkimusta. Tutkimus tehdään FFPE-näytteestä ja se sisältää 638 geenin DNA-määrityksen ja 22 geenin RNA-määrityksen.
Lisäksi genominlaajuisina markkereina tutkimukseen kuuluu TMB-, MSI- sekä myös uutena HRD-määritys, joten tutkimus on sisällöltään nykyistä Ts-TuPa500-määritystä laajempi.

Synnynnäisen mutaation mahdollisuutta ei tällä tutkimuksella voida poissulkea. Jos potilaan sukutausta, varhainen sairastumisikä tai muu seikka viittaa perinnölliseen syöpään, tulee potilas ohjata perinnöllisyysneuvontaan. 

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

HUOM! Kun kyseessä on parafiiniblokista tehtävä tutkimus: 

Pirkanmaa: JOTTA PYYNTÖ VÄLITTYY GENETIIKAN LABORATORIOON tulee WebFimlabissa vaihtaa Näytteenotto -kohtaan "Näytteenotto heti, tarrojen tulostus". Tarroja ei kuitenkaan tarvitse tulostaa laboratoriota varten.

Kanta-Häme: Ilmoitus genetiikan koordinaattorille pyynnöstä puh. 0504702901.

Päijät-Häme: Ilmoitus Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratorion sihteerille, että pyyntö tehdään genetiikalla jo olevasta näytteestä, jotta siirtävät pyynnön genetiikalle näkyviin HL7-jonoon.

Pohjanmaa: Ilmoitus Vaasan laboratorion lähettämöön, että pyyntö tehdään genetiikalla jo olevasta näytteestä

Mikäli sähköistäpyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy Fimlabin ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Parafiiniblokki (FFPE) ja HE-lasi. Patologi valitsee parafiiniblokin, jossa tuumorisoluprosentti on vähintään 20-30 % (minimi noin 10 %). Mikäli kasvainsoluja on alle 20-30 % tuloksen tulkinta vaikeutuu. Mikäli kasvainsoluosuus on alle 20 %, näytteen mikrosatelliittien instabiliteettia (MSI) ei pystytä luotettavasti määrittämään. Ensisijaisesti suositellaan parafiinikudosblokkia, mutta tutkimus on mahdollista tehdä myös parafiinisolublokista. Tarvittaessa ja etenkin vanhojen parafiiniblokkien osalta suositellaan uuden HE-lasin tekemistä ennen tuumorisoluprosentin määrittämistä, jotta saadaan ajantasainen tieto näytteen tuumoriosuudesta. Näyteblokissa tulee olla silmämääräisesti katsottuna kudosta, ja Fimlab genetiikalle tulee välittyä tieto saako blokin käyttää loppuun. Jos kudoksen määrä blokissa on vähäinen, suositellaan vaihtoehtoisen blokin toimittamista ensisijaisen blokin kanssa. Jos tutkimukseen tarkoitettu näyteblokki on ainut, on suositeltavaa välittää myös siitä tieto Fimlab genetiikalle. Jos blokin saa käyttää loppuun, niin patologi voi merkitä blokista alueen tai muutamia eri alueita, joilla kasvainsoluja on riittävästi, kunhan merkatun alueen /alueiden koko on riittävä (minimissään 2-5 mm2). Merkatut alueet tulee pystyä paikantamaan vertaamalla näyteblokkia HE-lasiin. Tuumorisoluosuutta määritettäessä patologin tulee ottaa huomioon kaikki alueen tumalliset solut.

Dekalsifioitavien näytteiden osalta lähetetekstissä tulee olla tieto, että dekalsifiointiprosessissa pyydetään ottamaan huomioon, että näytettä tarvitaan genetiikan tutkimukseen.

Parafiiniblokista leikatuista leikkeistä tai punchatusta näytteestä eristetään Fimlab genetiikan laboratoriossa genominen DNA ja/tai RNA, joita käytetään tutkimukseen. Mikäli DNA:n ja/tai RNA:n määrä ei ole riittävä tai laatu ei täytä vaatimuksia, niin NGS-tutkimukseen ei edetä.

Koska muutosten kliininen luokitus on kasvaintyyppispesifinen, patologilta tarvitaan tieto potilaan kasvaintyypistä (kasvaintyyppi sanallisena ja numerokoodilla). Genetiikan laboratorio toimittaa tarvittaessa koodilistan kasvainten luokittelua varten.

Mikäli parafiiniblokit ovat Fimlabin patologialla, genetiikan laboratorio pyytää näytteen patologialta tutkimusta varten.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Parafiininäytteet lähetetään genetiikan laboratorioon huoneenlämmössä.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tulos valmiina

Tulos valmistuu noin neljän viikon kuluttua näytteen saapumisesta genetiikan laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Lausuntoon liitetään PDF-tulosraportti, missä esitetään yksityiskohtaisemmin löydetyt kliinisesti merkittävät muutokset ja niihin liitetyt hoitovaihtoehtosuositukset.Yksityiskohtainen monisivuinen tulosraportti on saatavilla PDF-muodossa WebFimlabissa. Lyhyessä yhteenvetovastauksessa on ohje miten tulosraportti (pdf) on saatavissa, jos WebFimlabia ei ole käytössä.

Geenipaneelin sisältämät geenit: OncoDEEP® Solid Biopsy Test for Personalized Cancer Care, https://oncodna.com/for-healthcare-institutions/oncodeep-our-comprehensive-cancer-biomarker-test/