HEPSIDIINI
Johdanto
Hepsidiini on pääasiassa maksan tuottama, 25 aminohapon mittainen peptidi. Se on elimistön tärkein rautatasapainoa säätelevä hormoni ja myös akuutin faasin proteiini (aikaisempi nimi LEAP, engl. liver expressed antimicrobial peptide). Hepsidiinin tärkein vaikutusmekanismi välittyy raudan kuljetukseen osallistuvien proteiinien, kuten ferroportiinin kautta. Estämällä raudan kuljetusta enterosyyttiin sekä ulos enterosyytistä ja makrofaagista hepsidiini estää raudan imeytymistä suolesta ja vapautumista retikuloendoteliaalijärjestelmästä. Hepsidiini vähentää lisäksi raudan kulkeutumista istukan läpi.
Indikaatiot
Anemian diagnostiikka. Tulehdusanemian ja raudanpuuteanemian erotusdiagnostiikka. Hemokromatoosin diagnostiikka. Elimistön rautatasapainon arviointi.
Potilaan esivalmistelu
Näyte otetaan aamulla ennen klo 10. Paasto on suositeltava, mutta ei välttämätön.
Näyteastia
Seerumigeeliputki 5/4 ml
Näyte
1 ml seerumia
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilytetään ja lähetetään huoneenlämmössä, jos se on perillä vuorokauden kuluessa alihankintalaboratoriossa. Muutoin säilytys jääkaapissa ja lähetys kylmässä 3 vrk:n sisällä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS)
Tulos valmiina
Kahden viikon kuluessa
Viiteväli
| Naiset | ≤ 50 v | 0.4 - 9.2 | nmol/l |
| Naiset | yli 50 v | 0.7 - 16.8 | nmol/l |
| Miehet | 1.1 - 15.6 | nmol/l |
Tulkinta
Tulehdusreaktioissa interleukiini-6 aiheuttaa hepsidiinipitoisuuden kohoamisen, joka johtaa tilan pitkittyessä anemiaan. Korkeita hepsidiinipitoisuuksia tavataan tulehduksen lisäksi myös kudostraumoissa (mm. tehohoitopotilailla), kroonisissa munuaistaudeissa, verensiirtojen ja hepsidiiniä tuottavien kasvainten yhteydessä sekä harvinaisessa peroraalisen raudan antoon reagoimattomassa anemiassa (iron-refractory iron deficiency anemia, IRIDA). Infektiossa hepsidiinitasot nousevat jopa satakertaiseksi.
Hepsidiinipitoisuuteen vaikuttaa transferriiniin sitoutuneen raudan määrä. Krooniseen tulehdukseen liittyvässä anemiassa hepsidiinipitoisuus on korkea, kun raudanpuuteanemiassa se on alentunut. Jos tulehdusanemian yhteyteen kehittyy myös raudanpuute, hepsidiini säilyy koholla, mutta ferritiini laskee ja transferriinireseptorin pitoisuus nousee. Myös hepsidiinin liikatuotto, esim. hepsidiiniä tuottava kasvain, aiheuttaa anemiaa. Hepsidiinin puute johtaa raudan kertymiseen elimistöön (hemokromatoosi).
Hepsidiinipitoisuus on alentunut eräissä maksasairauksissa, kuten kroonisessa C-hepatiitissa, hepsidiinipuutoksessa, talassemioissa ja dyserytropoieettisissa anemioissa (ns. iron-loading anemias). Hapen puute vähentää hepsidiinin eritystä.
Lisätiedot
LC-MS/MS-menetelmä mittaa ainoastaan seerumin vapaata, biologisesti aktiivista 25-aminohapon mittaista hepsidiiniä, ei albumiiniin sitoutunutta hepsidiiniä, prohepsidiiniä, eikä typistettyjä 22- tai 20-aminohapon C-terminaalisia fragmentteja. Menetelmän herkkyys on 0.3 nmol/l ja menetelmä on lineaarinen 250 nmol/l saakka.
Viitearvot perustuvat tutkimukseen Itkonen O. et al. Preanalytical factors and reference intervals for serum hepcidin LC-MS/MS method, Clinica Chimica Acta, 2012, 413:696-701.