Neurogenetiikan erikoistutkimus

Johdanto

Tällä tutkimusnimikkeellä pyydetään niitä Lihastautien tutkimuskeskuksen geenitutkimuksia, joille ei löydy tutkimusrekisteristä omaa erillistä nimikettä. Näitä tutkimuksia ovat esimerkiksi:

B -ABCD1-D, X-kromosomaalisesti periytyvää adrenomyeloneuropatiaa aiheuttavan ABCD1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 1), Hinta: 430 €

B -ACTA1-D, Tyypin 3 nemaliinimyopatiaa sekä synnynnäistä syytyyppiepäsuhtaa aiheuttavan ACTA1-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430 €

B -ANO5-D, LGMD2L-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) sekä pohkeen distaalista lihasdystrofiaa aiheuttavan ANO5-geenin mutaatioiden kohdennettu DNA-tutkimus (eksonit 5 ja 20), Hinta: 350 €

B -ANO5laaja, LGMD2L-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 2L) sekä pohkeen distaalista lihasdystrofiaa aiheuttavan ANO5-geenin kaikkien eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) DNA-tutkimus, Hinta: 1200 €

B -BAG3-D, Vallitsevasti periytyvää myofibrillaarista myopatiaa aiheuttavan BAG3-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 3), Hinta: 350 €

B -BCHE-D, Butyryylikoliiniesteraasin puutosta aiheuttavan BCHE-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -BSCL2-D, Tyypin 5 distaalista motorista neuronopatiaa ja Silver syndroomaa aiheuttavan BSCL2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 4, mutaatiot p.N88S ja p.S90L), Hinta: 350 €

B -CACNA1S-D, Tyypin 1 hypokaleemista periodittaista paralyysiä aiheuttavan CACNA1S-geenin kaikkien eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -CAV3-D, LGMD1C-tautia, RMD-tautia ja tyypin 9 synnynnäistä pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavan CAV3-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 350 €

B -CLCN1laaja, Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin kaikkien eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) DNA-tutkimus, Hinta: 1200 €

Ts-CLCN1mR, Synnynnäistä myotoniaa aiheuttavan CLCN1-geenin mutaatioiden tutkimus lähetti-RNA:sta, lihasnäytteestä, Hinta: 900 €

B -CPT2-D, Karnitiini palmitoyylitransferaasin puutosta aiheuttavan CPT2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 3, mutaatio p.S113L), Hinta: 350 €

B -CRYAB-D, Alfa-b-krystallinopatiaa aiheuttavan CRYAB-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430 €

B -DES-D, Desmiiniin liittyvää myofibrillaarista myopatiaa ja kardiomyopatiaa aiheuttavan DES-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870 €

B -DNAJB2-D, Tyypin 5 distaalista spinaalista lihasatrofiaa aiheuttavan DNAJB2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 5), Hinta: 350 €

B -DNAJB6-D, LGMD1D-tautia aiheuttavan DNAJB6-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 5), Hinta: 350 €

B -DNM2-D, Sentronukleaarista myopatiaa ja Charcot-Marie-Toothin tautia aiheuttavan DNM2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 8, 11, 12, 16, 17), Hinta: 700 €

B -DOK7-D, Resessiivisesti periytyvää CMS1B:a (congenital myasthenic syndrome type 1b) aiheuttavan DOK7-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 7, suomalainen valtamutaatio), Hinta: 350 €

B -DOK7laaja, Resessiivisesti periytyvää CMS1B:a (congenital myasthenic syndrome type 1b) aiheuttavan DOK7-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -EGR2-D, Tyypin 1D Charcot-Marie-Toothin tautia, Dejerine-Sottasin tautia ja synnynnäistä hypomyelinoivaa neuropatiaa aiheuttavan EGR2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (osa eksonista 2), Hinta: 350 €

B -EMD-D, Emery-Dreifussin lihasdystrofiaa aiheuttavan EMD-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430 €

B -ENO3-D, Peittyvästi periytyvää glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan ENO3-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870 €

B -FGF14-D, SCA27B, FGF14-geenin toistojaksotutkimus, Hinta: 

B-FGF14-D ja B-CANVAS, yhteishinta: 

B -FHL1-D, X-kromosomaalisesti periytyvää skapuloperoneaalista myopatiaa ja reducing body myopatiaa (RBM) aiheuttavan FHL1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 4 ja 5, tarvittaessa koko koodaava alue), Hinta: 350 € (koko koodaava alue 700 €)

B -FLNC-D, Filaminopatiaa aiheuttavan FLNC-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 2-4, 17-19, 48), Hinta: 700 €

B -GARS-D, Tyypin 2D Charcot-Marie-Toothin tautia sekä tyypin V distaalista hereditaarista motorista neuronopatiaa aiheuttavan GARS-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 3, 4, 13, 14), Hinta: 700 €

B -LAMA2-D, Peittyvästi periytyvää MDC1A-tautia aiheuttavan LAMA2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 46, mutaatio p.V2174X), Hinta: 350 €

B -LMNAlaaja, LGMD1B-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1B), vallitsevaa Emery-Dreifuss lihasdystrofiaa sekä kardiomyopatiaa aiheuttavan LMNA-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -LRRK2-D, Tyypin 8 Parkinsonin tautia (PARK8) aiheuttavan LRRK2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 31, 32, 34, 41), Hinta: 700 €

B -MPV17-D, Tyypin 6 mitokondriaalisen DNA:n puutostautia aiheuttavan MPV17-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -MYH2-D, Kongenitaalista reunusrakkula-vakuolaarista myopatiaa sekä resessiivisesti periytyvää myopatiaa aiheuttavan MYH2-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 3-4, 6-8, 12, 16, 19-20, 23-25, 29-30), Hinta: 870 €

B -MYOTlaaja, Distaalista myotilinopatiaa ja LGMD1A-tautia (Limb-girdle muscular dystrophy type 1A, myotilinopatia) aiheuttavan MYOT-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870 €

B -PFKM-D, Glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan PFKM-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 5), Hinta: 350 €

B -PGAM2-D, Glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan PGAM2-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430 €

B -PYGM-D, Glykogeenin kertymäsairautta aiheuttavan PYGM-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 1, 14, 15), Hinta: 350 €

B -RRM2B-D, Progressiivista eksternaalista oftalmoplegiaa (PEOA5) ja ptoosia aiheuttavan RRM2B-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 9), Hinta: 350 €

B -RYR1-D, Pahanlaatuista hypertermiaa ja central core myopatiaa aiheuttavan RYR1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 8, 9, 12, 17, 33, 39, 43-47, 85-86, 101-102), Hinta: 870 €

B -SACS-D, Charlevoix-Saguenayn spastista ataksiaa aiheuttavan SACS-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 3, osa eksonista 10), Hinta: 350 €

B -SCN5A-D, Tyypin 3 synnynnäistä pitkä QT -oireyhtymää, Brugada-oireyhtymää, idiopaattista kammiovärinää, rytmihäiriöalttiutta, sairas sinus -oireyhtymää sekä dilatoivaa kardiomyopatiaa aiheuttavan SCN5A-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 6, 17, 21 ja 27), Hinta: 700 €

B -SEPN1-D, Syytyyppiepäsuhtaa sekä rangan jäykkyyttä ja multiminicore-tyyppistä tautia aiheuttavan SEPN1-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 1, 7, 10), Hinta: 430 €

B -SEPT9-D, Perinnöllistä neuralgista amyotrofiaa aiheuttavan SEPT9-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksoni 2, mutaatio p.R88W), Hinta: 350 €

B -SETX-D, Distaalista spinaalista lihasatrofiaa mahdollisilla ylemmän motoneuronin oireilla, tyypin 1 spinoserebellaarista ataksiaa sekä tyypin 4 nuoruusiän amyotrofista latelaariskleroosia aiheuttavan SETX-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (eksonit 3, 8, 9, 14, 19, osa eksonista 10), Hinta: 700 €

B -SQSTM1-D, Pagetin luutautia ja amyotrofista lateraaliskleroosia aiheuttavan SQSTM1-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -TARDBPD, Tyypin 10 amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS10) aiheuttavan TARDBP-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -TPM2-D, Nemaliinimyopatiaa aiheuttavan TPM2-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 870 €

B -TPM3-D, Nemaliinimyopatiaa aiheuttavan TPM3-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -TTR-D, Familiaalista amyloidoottista polyneuropatiaa aiheuttavan TTR-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 430 €

B -VAPB-D, Tyypin 8 amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS8) ja vallitsevasti periytyvää aikuisiän proksimaalista spinaalista lihasatrofiaa aiheuttavan VAPB-geenin koko koodaavan alueen kattava DNA-tutkimus, Hinta: 700 €

B -VMA21-D, X-kromosomaalisesti periytyvää myopatiaa (XMEA) aiheuttavan VMA21-geenin tunnettujen mutaatioiden DNA-tutkimus, Hinta: 430 €

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

Kliininen epäily perinnöllisestä lihastaudista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö, -NeuErik-tutkimus (atk-numero 92565). Lähetteessä mainittava potilaan kliiniset esitiedot, kysymyksenasettelu ja haluttu tutkimus. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetäänhuolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavan geenialueen PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi. Koko geenin tutkimuksissa (B -CLCN1laaja, B -ANO5laaja ja B -CACNA1S-D) käytetään NGS-menetelmää (Next Generation Sequencing), jossa kirjastot valmistetaan capture-menetelmällä (KAPA HyperPlus) ja sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.