Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi

Johdanto

Mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatiot aiheuttavat useita erityyppisiä tauteja. Ne selittävät kirjallisuuden mukaan 20-30 % lapsuusiän monimuotoisista mitokondriotaudeista, joihin liittyy hengitysketjun entsyymipuutos. MtDNA:n mutaatiot ovat myös useiden aikuisiän lihastautien, keskushermosto-oireistojen (esim. stroke-tyyppiset kohtaukset lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä, erityyppiset monimuotoiset neurodegeneratiiviset sairaudet, neuropsykiatriset oireistot, epilepsiat), sensorineuraalisten kuulovikojen, Leber-tyyppisten optikusatrofioiden ja kardiomyopatioiden taustalla. Yleensä näiden tautien taudinkulku on progressiivinen ja taudit voivat puhjeta millä iällä tahansa.

MtDNA:n pistemutaatiot periytyvät maternaalisesti kaikille lapsille, mutta mutaation määrä vaihtelee sattumanvaraisesti. Mutatoituneen mtDNA:n määrää kuvaava heteroplasmia-aste korreloi yleensä hyvin sairauden vakavuuteen. Jos heteroplasmia-aste on pieni, henkilö voi olla täysin oireeton.

MtDNA:n analyysi tulee tehdä potilaan lihasnäytteestä eristetystä DNA:sta, koska mutatoitunut mtDNA voi valikoitua pois veren soluista, vaikka sitä on muissa kudoksissa.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. 020 785 1000

Indikaatiot

Kliininen epäily mitokondriaalisesta sairaudesta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Lihaskudosnäyte toimitetaan laboratorioon välittömästi steriiliissä purkissa keittosuolaliuoksella kostutetussa harsotaitoksessa, näyte toimitettava viimeistään 1-2 tunnin kuluessa näytteenotosta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

 Näytepurkki ympäröidään esim. jääkaappilämpötilassa olleilla kylmäpakkauksilla ja kuljetetaan kylmäkuljetuslaukussa. Jos näytettä kuljetetaan bussissa tai taksilla talvella, pakkaukseen on syytä merkitä "EI SAA JÄÄTYÄ".

Jos tämä menettely ei ole mahdollinen ja lähettävällä sairaalalla on paljon kokemusta lihasbiopsian jäädytyksestä, voidaan näyte jäädyttää ennen lähetystä (nopea syväjäädytys). Tällöin näyte lähetetään pakastekuljetuksena hiilihappojäihin pakattuna.

Menetelmä

Massiivinen rinnakkaissekvensointi. Tutkimuksessa analysoidaan koko mtDNA. Tutkimus tehdään alihankintana.