MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli
Johdanto
MYOcap on uuden sukupolven sekvensointimenetelmään (next generation sequencing, NGS) perustuva geenipaneelitutkimus. Tutkimuksessa koostetaan sekvensointikirjasto käyttäen koettimia, jotka on kohdennettu 358:n (versio 7) tunnetusti tai ennustetusti lihasdystrofiaa tai myopatiaa aiheuttavan geenin eksoneihin ja niitä ympäröiviin intronaalisiin alueisiin (+/- 20 bp). Saatu sekvensointikirjasto sekvensoidaan NGS-menetelmällä. Tämän paneelin geenilista on ohjeen liitteenä.
Tiedustelut
Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800
Indikaatiot
Kliininen epäily lihasdystrofiasta tai myopatiasta.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.
Näyte
9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 - 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot).
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon mahdollisimman pian. Verinäytteet säilytetään tarvittaessa +4°C yön yli ja lähetetään huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä huoneenlämmössä. Mahdolliset pakastetut näytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.
Menetelmä
NGS (Next Generation Sequencing) eli massiivinen rinnakkaissekvensointi. Kirjastojen valmistukseen käytetään KAPA HyperCap Custom Probes -koettimia ja KAPA HyperPlus -kirjastokittiä. Sekvensointiin käytetään Illumina NextSeq 550 Sequencer -sekvensointilaitetta.
Todetut muutokset luokitellaan American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) -kriteerein. Päälöydöksenä lausutaan potilaan taudinkuvaan sopivat patogeeniseksi, todennäköisesti patogeeniseksi tai kliiniseltä merkitykseltään epäselväksi luokittuvat muutokset. Lisälöydöksinä raportoidaan harkinnan mukaan muita potilaalle mahdollisesti merkityksellisiä muutoksia.
Tulos valmiina
Noin 6 kk:n kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.
Lisätiedot
Tutkimuksella ei voida osoittaa toistojaksojen pituusvaihetusta johtuvia sairauksia, eli esim. tyypin 1 ja 2 myotonista dystrofiaa aiheuttavat toistojaksomuutokset on tutkittava erillisillä tutkimuksilla (B -DM1-D, 4648 ja B -DM2ALLD, 4889).