FARMAKOGENEETTINEN LAAJA TESTIPANEELI, DNA-tutkimus, veri
Johdanto
Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä. Testin tulokset auttavat ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia potilaaseen sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin.
Farmakogeneettinen laaja testipaneeli kattaa 29 lääkeainemetaboliaan vaikuttavaa geeniä. Paneeliin on valittu geenit, joiden variaatiot vaikuttavat yleisesti määrättyjen lääkeaineiden metaboliaan. Sytokromi P450 (CYP) on tärkein ensimmäisessä vaiheessa lääkeaineiden aineenvaihduntaan osallistuvista entsyymijärjestelmistä. CYP-entsyymejä on useita ja eri lääkeianeet metaboloituvat eri CYP-entsyymien kautta. Toisaalta joidenkin lääkeaineiden metabolia vaatii usean eri entsyymin toimintaa (vrt. varfariinihoito; CYP2C9 ja VKORC1). CYP-entsyymien variaatioiden lisäksi paneelissa tutkitaan variaatioita, jotka liittyvät lääkehoidon lisääntyneeseen sivuvaikutusriskiin (esim. SLCO1B1 ja faktorit FV ja FII). Laajennetussa paneelissa on mukana on lisäksi mm. syöpälääkemetaboliassa tärkeät TPMT- ja DPYD-geenit sekä G6PD-geeni joka on tärkeässä roolissa hemolyyttisen anemian riskiä arvioitaessa etenkin Afrikan maista tulevien potilaiden kohdalla.
Paneelin käyttö on kustannustehokkaampaa kuin erillisten geenien/variaatioiden tutkiminen yksittäin. Yleis- ja erikoislääkäreiden käyttöön tarkoitettu lausunto kattaa tuitkittavan henkilön geenivariaatioiden vaikutukset annosteluuun yli 100 lääkeaineelle ja 240 lääkkelle.
Indikaatiot
Lääkehoidon aloitus, sopivan annostuksen määrittely. Epäily lääkehoidon tehosta. Lääkehoidon haittojen ennaltaehkäisy.
Näyteastia
EDTA-putki (K2) 5/3 ml.
Näyte
3 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Lähetys mahdollisimman pian huoneenlämpöisenä. Lyhytaikainen (1-4 vrk) säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
Tutkimus tehdään TaqMan-kemialla (SNP-variaatiot OpenArray-teknologialla ja CYP2D6-geenin monistuma/puutos TaqManMGB kemialla). Testipaneelilla tutkitaan tunnettuja variaatioita. Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia muunnoksia, joilla saattaa olla vaikutusta metabolianopeuteen.
Tulos valmiina
30 arkipäivän kuluttua.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa on suositukset yli 100 lääkkeen valintaan ja annostukseen.
Lausunnon laatii SYNLABin yhteistyökumppani, farmakogenetiikan asiantuntijayritys Abomics Oy. Abomics Oy käyttää lausunnon laatimisessa GeneRx-tietokantaa, joka sisältää useista eri
lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien lääkekohtaiset fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.
Farmakogeneettisessä laajassa testipaneelissa tutkittavat geenit:
ABCG2 allopurinoli, atorvastatiini, rosuvastatiini
BCHE mivacurium, suksametoni, tetrakaiini
CACNA1S desfluraani, enfluraani, halotaani, isofluraani, metoksifluraani, sevofluraani, sukkametoni
CYP1A2 agomelatiini, kofeiini, klotsapiini, olantsapiini, paroksetiini, rukaparibi
CYP2B6 bupropioni, efavirentsi, metadoni, nevirapiini, prasugreeli
CYP2C_rs12777823 varfariini
CYP2C19 amitriptyliini, brivarasetaami, sitalopraami, klopidogreeli, essitalopraami, fluoksetiini, fluvoxamiini, imipramiini, lansopratsoli, mefenytoiini, omepratsoli, pantopratsoli, fenytoiini, sertraliini, vorikonatsoli
CYP2C8 pioglitasooni, rosiglitasooni
CYP2C9 asenokumaroli, diklofenaakki, dronabinoli, ibuprofeeni, irbesartaani, losartaani, meloksikaami, fenytoiini, pioglitasooni, tolbutamidi, varfariini
CYP2D6 amitriptyliini, atomoksetiini, kodeiini, desipramiini, dekstrometorfaani, duloksetiini, haloperidoli, metoprololi, nortriptyliini, ondansetroni, oksikodoni, paroksetiini, risperidoni, tamoksifeeni, tramadoli
CYP3A4 atorvastatiini, simvastatiini
CYP3A5 prasugreeli, takrolimuusi, vinkristiini
CYP4F2 varfariini
DPYD kapecitabiini, flusytosiini, fluorourasiili, tegafuuri
F2 (prothrombin) avatrombopagi, konjugoitu estrogeenit, eltrombopagi, estradioli, estrioli, etinyyliestradioli, lusutrombopagi, romiplostiimi, tamoksifeeni, tibolone
F5 avatrombopagi, konjugoitu estrogeenit, eltrombopagi, estradioli, estrioli, etinyyliestradioli, lusutrombopagi, romiplostiimi, tamoksifeeni, tiboloni
G6PD artikaiini, askorbiinihappo, bupivakaiini, klooriprokaiini, klorokiini, klooripropamidi, siprofloksasiini, dabrafenibi, dapsoni, flutamidi, hydroksiklorokiini, levofloksasiini, lidokaiini, mafenidi, mafeniidramiini, metoklopramidi,
IFNL3 bosepreviiri, daklatasviiri, peginterferoni alfa-2a, peginterferoni alfa-2b, ribaviriini, simepreviiri, sofosbuviiri, telapreviiri
MTHFR foolihappo, metotreksaatti
NAT2 amifampridiini, dapsoni, hydralatsiini, isoniatsidi, sulfametoksatsoli, sulfasalatsiini
NFIB klotsapiini
NUDT15 atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini
SLCO1B1 atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini, metotreksaatti, pitavastatiini, pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini
TPMT atsatiopriini, sisplatiini, merkaptopuriini, tioguaniini
UGT1A1 arformoteroli, atatsanaviiri, belinostaatti, binimetinibi, kabotegraviiri, dolutegraviiri, erlotinibi, govitekaani, indakateroli, irinotekaani, nilotinibi, patisiraani, raltegraviiri, sasatuzumabigovitekaani
VKORC1 varfariini
HLA-A\*3101 epilepsialääkkeet, HIV-lääke abakaviiri, flukloksasilliini
HLA-B\*1502 epilepsialääkkeet, HIV-lääke abakaviiri, flukloksasilliini
HLA-B\*5701 epilepsialääkkeet, HIV-lääke abakaviiri, flukloksasilliini
MT-RNR1 gentamisiini, tobramysiini, amikasiini, streptomysiini ja netilmisiini.
RARG antrasykliinit daunorubisiini ja doksorubisiini
SLC28A3 antrasykliinit daunorubisiini ja doksorubisiini
UGT1A6 antrasykliinit daunorubisiini ja doksorubisiini
23.3.2026 alkaen raportilta poistuvat ALDH2 (alkoholi, glyseryylitrinitraatti) ja GRIK4 (sitalopraami, essitalopraami).
Samalla 23.3.2026 alkaen raportille tulee lisää geenejä paneeliin: HLA-A\*3101 epilepsialääkkeet, HIV-lääke abakaviiri, flukloksasilliini, HLA-B\*1502 epilepsialääkkeet, HIV-lääke abakaviiri, flukloksasilliini, HLA-B\*5701 epilepsialääkkeet, HIV-lääke abakaviiri, flukloksasilliini, MT-RNR1 gentamisiini, tobramysiini, amikasiini, streptomysiini ja netilmisiini. RARG antrasykliinit daunorubisiini ja doksorubisiini, SLC28A3 antrasykliinit daunorubisiini ja doksorubisiini ja UGT1A6 antrasykliinit daunorubisiini ja doksorubisiini
Lisätiedot
Huomioitavaa
Tämän tutkimuksen tulos tallennetaan automaattisesti geenitaltioon, joka on potilaan henkilökohtainen tietovarasto geenitestien tuloksille.
Kun pyydetty tutkimus on valmistunut, vastataan tulos normaalilla vastausliikenteellä tilaajan potilastietojärjestelmään. Lisäksi tulos tulkintoineen tallennetaan Geenitaltio-palveluun. Kantaan välittyvässä terveydenhuollon ammattihenkilöille tarkoitetussa vastauksessa annetaan ohjeet geenitaltioon kirjautumiseen. Geenitaltiosta tulokset ovat potilaan hyödynnettävissä tarvittaessa.
Lisätietoja: www.geenitaltio.fi
Lisätietoja
Terveysportti, Farmakogenetiikka, www.terveysportti.fi
PharmGKB julkinen tietokanta, www.pharmgkb.org/index.jsp
Abomics Oy, www.abomics.fi