Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (32 geeniä)

Johdanto

Tutkimus sisältää SNV- (yhden emäksen muutokset), indel- (pienet insertiot ja deleetiot), CNV- (kopiolukumuutokset) sekä geenifuusio tutkimukset DNA-lähtöisesti seuraavista geeneistä:

SNV/Indel: AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53.

CNV: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TP53.

Geenifuusiot: ALK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, RET, ROS1.

Lisäksi MSI-tutkimus (36 markkeria) sisältyy tutkimukseen

Tutkimus voidaan tehdä joko uudesta tai aiemmin patologian laboratorioon toimitetusta kudosnäytteestä (FFPE kudosblokki). Verinäytteestä tehtäessä näyte otetaan cfDNA BCT Streck -erikoisnäyteputkeen.    

Tutkittavasta näytteestä eristetään DNA, 32 geeniä kattava Hedera Profiling (HP32) -”geenikirjasto” muodostetaan hybrid capture -menetelmällä ja NGS sekvensointi suoritetaan Illuminan NextSeq550Dx laitteella. Tulosten analysoinnissa ja raportoinnissa käytetään CE-IVD lääkinnälliseksi laitteeksi rekisteröityä Hedera Prime  -tietokoneohjelmistoa.

Genetiikan laboratorio on validoinut Hedera Profiling 2 -testikitin ja ohjelmiston käytettäväksi IH-IVD (in-house In Vitro Diagnostics) -testinä IVDR-säännösten mukaisesti sekä FFPE-kudosnäytteille että ctDNA-näytteille.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Indikaatiot

Pääasiallisena tuumorigeenipaneelina kiinteiden kasvainten diagnostiikassa laboratoriossamme näytteet keskitetään omana tuotantona tehtävään TuPa32-tutkimukseen. Indikaatioina mm. levinnyt melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia, CBF-leukemiat, GIST, KLL.

Mikäli halutaan keuhkosyöpäpotilaan verinäytteestä EGFR-mutaatiotutkimus, tutkimus on tilattava sähköisellä numerolla 8000, tutkimusnimike P -EGFR-D.

Tutkimuksen tilaaminen

KLL-diagnostiikka: Pyydetään -TuPa32 (92541) tutkimus, ja lähetetekstin alkuun kirjataan tieto näytteenottajalle, esim: ”HUOM, EDTA-verinäyte"

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

HUOM! Kun kyseessä on parafiiniblokista tehtävä tutkimus: 

Pirkanmaa: JOTTA PYYNTÖ VÄLITTYY GENETIIKAN LABORATORIOON tulee WebFimlabissa vaihtaa Näytteenotto -kohtaan "Näytteenotto heti, tarrojen tulostus". Tarroja ei kuitenkaan tarvitse tulostaa laboratoriota varten.

Kanta-Häme: Ilmoitus genetiikan assistentille numeroon: p. 041 731 6327.

Päijät-Häme: Ilmoitus Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratorion sihteerille, että pyyntö tehdään genetiikalla jo olevasta näytteestä, jotta siirtävät pyynnön genetiikalle näkyviin HL7-jonoon.

Pohjanmaa: Ilmoitus Vaasan laboratorion lähettämöön, että pyyntö tehdään genetiikalla jo olevasta näytteestä, 

Mikäli sähköistäpyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyteastia

Tutkimukset voidaan tehdä joko uudesta tai aiemmin patologian laboratorioon toimitetusta kudosnäytteestä (FFPE-kudosblokki).

 cfDNA BCT Streck -erikoisnäyteputkeen, kun tutkitaan soluvapaata tuumori-DNA:ta "liquid biopsia"-tutkimuksena ("liquid biopsia"-tutkimus 23601 B -TuPa32f-nimikkeellä).

KLL-diagnostiikan -TuPa32 (92541) tutkimuksissa verinäyte 7/6 ml EDTA -putkeen. Luuydinnäytteet otetaan EDTA- tai CPT-putkeen. 

Näyte

1) Parafiiniblokki ja HE-lasi. Tällöin patologi valitsee kudosblokista DNA-eristykseen kohdan, joka sisältää vähintään 30% kasvainsoluja. Näytteestä eristetään genominen DNA, jota käytetään analyyseissa. Mikäli kasvainsoluja on <30% negatiivisen tuloksen tulkinta vaikeutuu.

2) Näytteeksi voidaan lähettää myös 2-3 kpl 20 μM leikettä parafiiniblokista. Jos lähetetään leikkeitä, lähettävän laboratorion patologi katsoo näytteestä > 30% kasvainsoluja sisältävän kohdan. Arvion tehneen patologin nimi sekä arvio leikkeen sisältämästä kasvainsolujen määrästä kirjataan lähetteeseen. Ilman patologin arviota kasvainsolujen määrästä negatiivista tulosta ei voi luotettavasti tulkita.

Mikäli parafiiniblokit ovat Fimlabin patologialla, genetiikan laboratorio pyytää näytteen patologialta tutkimusta varten.

Tutkimus 92541, -TuPa32: 1 ml EDTA-luuydinnäytettä tai 6 ml EDTA-verinäytettä. Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös muista näytetyypeistä.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Parafiini-, luuydin- ja verinäytteet lähetetään genetiikan laboratorioon huoneenlämmössä. Muiden näytemateriaalien osalta ota yhteys genetiikan laboratorioon.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Geenipaneelitutkimukset tehdään NGS-menetelmällä ja tulokset analysoidaan kyseisille geenipaneeleille optimoitujen tietokoneohjelmien avulla.

Tulos valmiina

Tulos valmistuu 10 arkipäivän kuluessa näytteen saapumisesta genetiikan laboratorioon.

Tulkinta

Geenipaneelitutkimuksista  annetaan lausunto. Lausuntoon liitetään PDF-tulosraportti, missä esitetään yksityiskohtaisemmin löydetyt kliinisesti merkittävät muutokset ja niihin liitetyt hoitovaihtoehtosuositukset ”OncoKB™ Therapeutic Levels of Evidence” -luokituksen mukaisesti. OncoKB on Memorial Sloan Kettering Cancer Centerin FDA hyväksynnän saanut varianttitietokanta onkologiaan.

Lisätiedot

Kiinteiden kasvainten tuumoridiagnostiikan tarpeet ja mahdollisuudet mm. täsmälääkkeiden kehityksen myötä muuttuvat nopeasti.

Seuraamme kehitystä ja muovaamme omana tuotantona tehtävien tutkimusten osalta tutkimusvalikoimaamme ja täydennämme palvelutarjontaa yhteistyölaboratorioidemme kautta tarpeen mukaan.