ALK-EML4 -fuusiogeenitutkimus ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä

Johdanto

Tutkimusta käytetään tunnistamaan levinnyttä ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastavista ei tupakoivista potilaista ne, joiden kasvainkudoksessa esiintyy ALK (anaplastic lymphoma kinase) - EML4 (echinoderm microtubule-associated protein-like 4) -fuusiogeeni. ALK-EML4 -fuusiogeenin tutkimukseen edetään yleensä niiden potilaiden kohdalla, joiden kasvainkudoksesta ei ole löytynyt EGFR-geenin mutaatiota. ALK-EML4 -fuusiogeenin löytäminen on tärkeää, sillä sitä vastaan on kehitetty täsmälääke (kritsotinibi).

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio   puh 03 - 311 75424

Sairaalageneetikot    puh. 050 - 347 6382, 03 - 311 75937

Indikaatiot

Levinnyt ei-pienisoluinen karsinooma, jossa ei ole levyepiteelikarsinooman piirteitä - adenokarsiooma, suurisoluinen tai huonosti erilaistunut karsinooma. Tutkimukseen edetään mikäli EGFR-geenin mutaatiotutkimus (9679 Ts-EGFR-D) on ollut negatiivinen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö 5239 TU-FISH.

HUOM! JOTTA PYYNTÖ VÄLITTYY GENETIIKAN LABORATORIOON tulee WebTamlabissa vaihtaa Näytteenotto -kohtaan "Näytteenotto heti, tulosta tarrat". Tarroja ei kuitenkaan tarvitse tulostaa laboratoriota varten.

Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

1) Parafiiniblokki ja HE-lasi.  Mikäli parafiiniblokit ovat Fimlabin patologialla, pyyntöön on kirjattava blokkinumero, koska genetiikan laboratorio pyytää sen perusteella näytteen patologialta tutkimusta varten.

2) Parafiinileikkeet Eppendorf-putkessa, 1-3 kpl paksuus 20 µm.  Lähetetekstissä tulee mainita patologin arvio kasvainsolujen %-osuudesta.

Menetelmä

Fluoresenssi situ hybridisaatio koettimella, Vysis ALK Break Apart FISH Probe Kit.

Tulos valmiina

1-2 viikossa.

Tulkinta

Mikäli ALK-EML4 -fuusiogeeni löytyy, kasvainkudos tulee todennäköisesti reagoimaan  ALK -tyrosiinikinaasia kohtaan suunnattuun estäjähoitoon (kritsotinibi).