PARAMYOTONIA CONGENITA -TAUTI, SCN4A-GEENIN MUUTOKSET, veri

Johdanto

Synnynnäistä paramyotoniaa aiheuttavan natriumkanavan geenin (SCN4A) DNA-tutkimus.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 - 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon mahdollisimman pian. Verinäytteet säilytetään +4°C yön yli ja lähetetään huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä huoneenlämmössä. Mahdolliset pakastetut näytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.

Menetelmä

SCN4A-geenin eksonien ja eksoni/introniraja-alueiden (+/- 20 bp) tutkimus NGS-menetelmällä (Next Generation Sequencing). NGS-kirjastot valmistetaan capture-menetelmällä ja sekvensoidaan Illumina NextSeq 550 -sekvensointilaitteella.

Tulos valmiina

Noin 16 viikon kuluessa näytteen saapumisesta. Tutkimusta ei voi pyytää kiireellisenä.