KUPARIN SITOUTUMINEN, REC-TUTKIMUS

Johdanto

Vaihdettava kupari viittaa löyhästi albumiiniin sitoutuneeseen kupariin. Suhteellinen vaihdettava kupari (relative exchangeable copper, REC) on vaihdettavan kuparin ja kuparin kokonaispitoisuuden suhde seerumissa, ja se on herkkä ja spesifinen markkeri Wilsonin taudin diagnostiikkaan. Suhdeluvun avulla voidaan erottaa Wilsonin tautia sairastavat potilaat terveistä yksilöistä, heterotsygoottisten mutaatioiden kantajista sekä muita maksasairauksia sairastavista. 

Indikaatiot

Wilsonin taudin diagnostiikka

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimus tilataan nimikkeellä 92100 -KemErik. Mikäli sähköinen pyytäminen ei ole mahdollista, käytetään Fimlabin yleislähetettä. 

Näyteastia

Seerumiputki 7/6 ml

Näyte

2 ml seerumia

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy pakastettuna 4 vuorokautta ja näyte lähetetään pakastettuna. Näytteen tulee olla pakastunut kunnolla ennen lähetystä. Rajallisen säilyvyyden takia näytteen on oltava mahdollisimman pian keskuslaboratoriossa ja näyte tulisi ottaa alkuviikosta (ma-ti). Näytteenottoa ei suositella viikoille, joille osuu arkipyhiä. 

Menetelmä

Induktiivisesti kytketty plasma-massaspektrometria (ICP-MS)

Tekotiheys

Kolme kertaa viikossa

Tulos valmiina

Noin viikon kuluessa

Viiteväli

Alle 18,5 %

Tulkinta

Viitearvon ylittävä tulos potilaalla, jolla on Wilsonin taudin oireita, viittaa suurella todennäköisyydellä Wilsonin tautiin.

Kirjallisuutta: EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease. European Association for the Study of the Liver. Journal of Hepatology, April 2025, Volume 82, Issue 4, 690 - 728. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2024.11.007