NITISINONI (NTBC)

Johdanto

Nitisinoni (NTBC) on 4-hydroksifenyylipyruvaattioksygenaasin inhibiittori, jota käytetään perinnöllisen tyrosiiniaminohapon aineenvaihdunnan häiriön (tyypin 1 tyrosinemian) hoitoon.

Indikaatiot

Nitisinonihoidon seuranta

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimus tilataan käyttäen tutkimusnimikettä 92100 -KemErik. Lisäksi täytetään paperinen lähete Sahlgrenska klinisk kemi metabola sjukdomar.

Näyteastia

Lisäaineeton seerumiputki tai geeliputki tai vastaava mikroputki

Näyte

1 ml (vähintään 0,5 ml) seerumia

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Eroteltu seerumi säilyy jääkaapissa viikon ajan, lähetys kylmässä.

Menetelmä

Nestekromatografia-massaspektrometria

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa 

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto, jossa ilmoitetaan nitisinonipitoisuus yksikössä μmol/l.