Perinnöllinen rinta- ja ovariosyöpäalttius NGS geenipaneeli, veri

Johdanto

Fimlab teettää laajempia perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan käytettäviä geenipaneelitutkimuksia alihankintana. Pääasiallisena alihankintalaboratoriona näiden tutkimusten osalta käytetään Medicover Genetics (MVZ Martinsread) laboratoriota. Geenipaneelit eri tarkoituksiin tilataan yleensä nimikkeellä 23442 B -Panel-D.

Rinta- ja munarauhassyövän diagnostiikkaan on avattu erillinen "Fast Track" tutkimusnimike 22059 B -BrOvmut nopeampaa vastausnopetta vaativalle geenipaneelitutkimukselle.  

Kyseisellä Breast and Ovarian Cancer  geenipaneelilla  tutkitaan rintasyöpään, munasarjasyöpään tai syöpäalttiusoireyhtymään liittyvien 18 geenin (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) mahdollisia muutoksia.

Indikaatiot

Periytyvän rinta- tai munasarjasyöpäalttiuden tai syöpäalttiusoireyhtymän epäily. HUOM! Syövän suhteen terveelle henkilölle tutkimus tehdään vain erityistilanteissa ja asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimuksen tilaus tehdään toimialueen laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi:

a) potilaan kliiniset tiedot
b) tutkimusindikaatio
c) haluttu geenipaneelitutkimus Medicoverin valikoimasta: "Breast and ovarian cancer – recommended* 18 genes, KIIREELLISENÄ (FAST TRACK)"
d) lähettävän lääkärin nimi
e) tieto että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus 

Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei erillistä tilaus- ja suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. 

Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on kuitenkin käytettävissä suostumuslomake. Kyseinen lomake voidaan arkistoida potilaan papereihin lähettävän terveydenhuoltoyksikön käytäntöjen mukaisesti.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) sisältäen sekvensoinnin ja kopiolukuanalyysin kyseisistä geeneistä. 

Medicoverin "Breast and Ovarian Cancer -recommended" geenipaneelissa tutkittavat geenit:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Sekvensointi suoritetaan Illuminan laitteistolla, data-analyysi geenivarianteille (SNVs) ja kopiolukumuutoksille (CNVs) tehdään  Illuminan  DRAGEN Bio-IT alustalla ja  datan evaluaatio Franklin (Genoox) tietokoneohjelmistolla. Raportoitavien deleetio/duuplikaatio kopiolukumumuutosten osalta varmistus tehdään joko MLPA tai qPCR-menetelmällä.

Tulos valmiina

Noin kahden viikon kuluttua (Fast Track pyyntö B -BrOvmut).

Normaali vastausaika geenipaneeleille B -Panel-D noin neljä viikkoa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausuntomuotoinen vastaus. Alihankintalaboratorion vastauksesta kirjoitetaan lyhyt suomenkielinen yhteenveto ja alkuperäinen vastaus on kokonaisuudessaan nähtävissä WebFimlab-palvelun tulosnäkymässä.

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan Medicoverin laboratoriossa käytetään Franklin (Genoox)-ohjelmaa. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet todetut kliinisesti merkittävät muutokset.