SCA27B, FGF14-geenin toistojaksotutkimus

Johdanto

Spinokerebellaariataksia 27B (SCA27B) on luonteeltaan hitaasti etenevä ja oirekuvassa on usein episodisia piirteitä. Tyypilliseen ilmiasuun kuuluu myös nystagmus ja autonomisten toimintojen häiriö. Taudin alkamisikä vaihtelee ollen yleensä 50-70 vuotta. SCA27B johtuu FGF14-geenin intronialueella sijaitsevan GAA-toistojakson laajentumasta. SCA27B periytyy autosomissa vallitsevasti.

Patogeenisen toistojaksolaajentuman GAA-triplettimäärä on vähintään 300. Myös 250-299 GAA-toistoa on liitetty ataksiasairauteen, mutta tällöin taudin penetranssi eli ilmenemisaste ei ole täydellinen.

FGF14-tutkimus tehdään Lihastautien tutkimuskeskuksessa Tampereen yliopistossa ja Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Tutkimus tehdään lihastautien tutkimusryhmässä, ei diagnostiikan suhteen akkreditoidussa laboratoriossa.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. (03) 311 77800

Indikaatiot

FGF14-toistojaksolaajentuman geenitestiä kannattaa harkita potilaille, joilla epäillään perinnöllistä tai etiologialtaan epäselvää ataksiaa.

Lähete

Sähköinen pyyntö, -NeuErik-tutkimus (atk-numero 92565). Lähetteessä mainittava potilaan kliiniset esitiedot ja haluttu FGF14-tutkimus. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Toistojaksolaajentuma-alue monistetaan PCR-menetelmällä ja Sanger-sekvensoidaan.

Tulos valmiina

Vastausaika on 5 viikkoa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Toistojaksomääräkategoriat:

<199 GAA-toistoa: normaali alleeli
200-249 GAA-toistoa: laajentuman merkitys on epäselvä
250-299 GAA-toistoa: patogeeninen laajentuma, alentunut penetranssi
>300 GAA-toistoa: patogeeninen laajentuma, täydellinen penetranssi