C9orf72-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä

Johdanto

C9orf72-geenin ei-koodaavalla alueella sijaitseva kuuden emäksen (GGGGCC) muodostama toistojaksomutaatio aiheuttaa vallitsevasti periytyvää amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) ja/tai frontotemporaalidementiaa (FTD). C9orf72-geenin toistojaksomutaatio aiheuttaa Suomessa noin 46 % perinnöllisistä (FALS) ja 21 % sporadisista ALS-tapauksista ja sitä pidetään tavallisimpana ALS:n ja FTD:n geneettisenä taustatekijänä.

Tiedustelut

Fimlabin asiakaspalvelu puh. 020 785 1000

Indikaatiot

Kliininen epäily ALS:sta tai FTD:sta.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinen pyyntö. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

9 ml verta EDTA-putkeen, minimi 1,5 - 2 ml (pienet lapset ja haastavat näytteenotot).

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteet lähetetään genetiikan laboratorioon mahdollisimman pian. Verinäytteet säilytetään +4°C yön yli ja lähetetään huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä huoneenlämmössä. Mahdolliset pakastetut näytteet lähetetään laboratorioon pakkaskuljetuksena.

Menetelmä

GGGGCC-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä sekä toistojaksomutaation osoitus RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR).

Tulos valmiina

n. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Normaali toistojakso on kooltaan alle 25 toistoa. Patogeeniset toistojaksot ovat kirjallisuuden mukaan yli 60 toistoa. Ns. harmaalle alueelle jäävien, 25-60 toiston pituisten toistojaksojen merkityksestä ei ole täyttä varmuutta. Patogeenisen toistojaksolaajentuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii ALS-FTD-tautiin.