PEROKSISOMIEN TOIMINTAHÄIRIÖIDEN SEULONTA

Johdanto

Peroksisomien toimintahäiriöissä käytetään seulontatutkimuksena sappihappojen ja niiden metaboliittien, fytaanihapon, pristaanihapon, pipekoolihapon ja C26:0-Lyso-PC:n (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen kertyminen) pitoisuuksien määritystä. Geneettinen varmistus tehdään tarvittaessa jatkotutkimuksena.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

1,5 ml plasmaa

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään ja lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria (LC-MS/MS) ja kaasukromatografia-massaspektrometria (GC/GCMS)

Tulos valmiina

Noin kuukauden kuluessa

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto.